질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 지난 10.12.(목) ~ 10.14.(토) 동안 서울 가톨릭대학교에서 개최한 「제32회 한국유전체학회 정기학술대회」에서 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업* 및 한국인 유전체 칩 기반 연구 관련 주요 성과를 발표하였다.
* 예방·예측·맞춤·참여의료 실현을 위해 임상·유전체 데이터를 통합하여 생산하고, 디지털 헬스케어 기술개발(R&D)에서의 활용체계를 구축하고자 범부처(보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청)로 추진된 사업으로 ’23.6.에 2.5만명 규모의 연구자원이 개방된 바 있음
국립보건연구원 주관으로 진행된 「국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 성과와 정밀의료」 세션에서는 희귀질환, 암 연구 및 생명정보학 전문가 4인이 초청되어 사업에 대한 소개가 이루어졌다.(붙임 1 참고)
이와 함께 유전체 정보를 활용한 한국인 특이 대장암 돌연변이 발굴, 희귀질환 진단 성과 및 최신의 대규모 유전체 분석 기술 방법론을 발표하였으며, 특히 서울아산병원 이범희 교수는 기존 진단 방법으로 진단받지 못했던 희귀질환자 중 30% 이상에서 유전체정보를 활용하여 진단이 가능했던 연구결과를 소개하였다.(붙임 2 참고)
또한 「한국인 맞춤형 유전체 칩* 기반의 만성질환 연구성과 교류를 위해 마련된 세션」에서는 면역 및 만성질환 유전체 연구 분야 전문가들로 구성된 4인의 연자가 초청되어 면역질환(류미티스 관절염, 전신 홍반성 루푸스), 뇌질환, 제2형 당뇨와 관련된 유전 요인 발굴, 고위험군 선별 및 맞춤치료 연구 결과를 발표하고 임상 유전체 통합 분석 플랫폼을 소개하였다.(붙임 2 참고)
* 한국인 맞춤형 유전체칩(한국인칩): 2015년 국립보건연구원에서 개발한 한국인 유전체연구에 최적화된 맞춤형 유전체칩. ’18년 상용화 및 약 40만 건 활용 중(약 3.5억 원 실시료 국고 환수)
박현영 국립보건연구원장은 “다양한 연구 성과의 소개와 더불어, 구축한 임상 유전체 정보 통합 분석 플랫폼을 향후 국내 연구자들에게 공개하여 다양한 유전체 연구 효율성을 높이도록 지원할 예정”이라고 하며,
특히 “2024년부터 수행되는 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 등 다양한 데이터 사업을 통해 보다 많은 질환에서 정밀의료 시대를 열어갈 수 있을 것으로 기대한다.”라고 밝혔다.
<붙임> 1. 제32회 한국유전체학회 정기학술대회 국립보건연구원 주최 세션 개요
2. 세션 주요 발표 내용
3. 세션 현장 사진
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