질병관리청, 2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업 본격 시행

- 지원규모 전년 대비 2배 증가, 지원 질환 및 지역 확대로 희귀질환 의심환자 및 가족의 진단 접근성 강화

 - '24년 찾아가는 희귀질환 진단지원사업 분석 결과, 조기진단 및 진단 방랑 해소로 환자 및 가족 만족도 98% 달성

  질병관리청(청장 지영미)은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원 강화를 위해 2025년 '찾아가는 희귀질환 진단 사업' 을 3.19일(수)부터 본격 시행한다고 밝혔다.

  희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다.

  희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나, 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 `진단 방랑`*을 경험하고 있다.

  * (진단 방랑) 희귀질환 의심자가 진단을 받고자 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 것  (진단 방랑 기간) 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지의 기간으로 우리나라는 평균 7.4년('24.진단지원 사업결과), 미국은 7.6년, 유럽은 5년~30년으로 각기 상이  

  질병관리청은 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족(부모·형제 3인)의 유전자 검사를 지원하여 잠재적 환자·보인자* 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔고, 아울러 지역 내 지정 의료기관에서 환자의 검체를 채취하면 전문 검사기관이 검체를 수거․진단하는 방식을 통해 환자가 원거리 이동 없이도 거주지에서 진단받을 수 있도록 진단 접근성을 높이는 노력을 기울여 왔다.

  * 유전 인자는 가지고 있으나, 겉으로 드러나지 않은 사람

 <'24년도 주요 결과>

  질병관리청은 2024년 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사(WGS*)를 지원한 결과, 다음과 같은 주요 성과를 거뒀다. 

  * 전장 유전체 염기서열 분석 (WGS, Whole Genome Sequencing) : 유전체 전체를 분석 방법으로 구조적인 변이나 유전자 발현 조절과 관련된 범위를 검출·분석

  검사 대상 총 410명 중 129명이 양성으로(양성률 31.5%) 확인되었고, 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로 해당 연령군에서 조기진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 특히 두드러졌다.

  * (검사소요시간) 검체 채취일로부터 검사 결과까지 검사 소요시간은 평균 4주(28일) 

  또한, 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만이 19.6%(21명), 10년 이상은 25.2%(27명)로 확인되어 의심 환자에 대한 조기진단은 물론, 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여하였다. 

  특히, 양성자 129명 중 101명(78.2%)은 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있고, 소득(중위소득 140% 미만, '25년) 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원까지 받게 되었다.

  '24년 진단지원 사업의 만족도 조사 결과 환자 및 가족*은 긍정(매우만족+만족)이 98%, 의료진**은 긍정(매우만족+만족)이 97% 수준으로, 두 그룹 모두 높게 나타났다. 

  * (환자) 10개 중 3개 문항(검사과정의 신뢰성/ 경제적 부담완화/ 전반적인 사업의 만족도) 100% 만족 

 ** (의료진) 5개 중 2개 문항(검사결과지를 통한 진료의 도움 정보/ 사업 지속의 필요성 문항)은 100% 만족

 < 2025년 진단지원 사업 강화 >

  질병관리청은 2025년 진단 지원 대상 질환을 기존 1,248개에서 1,314개로(+66개) 확대하고, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려하여 진단지원 규모를 전년대비 두 배로 확대(800여명)하여 지원한다.

  진단 검사의뢰 지역 및 기관도 확대하여 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가, 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.

  또한, 유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인내외)를 추가 지원하여 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA*) 의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지원할 계획이다.

 * 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환,  졸겐스마('22년 급여적용, 본인부담금 약 2억원) 등이 치료제로 활용, 34개 의료기관을 통해 진단 의뢰 가능 

  진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단산정특례제도 및 질병관리청희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 되어 환자 및 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다. 

  아울러 3월 18일부터 2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련 정보를 「질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr)」통해 확인할 수 있다.

  질병관리청 지영미 청장은 "찾아가는 진단지원 사업은 진단 인프라의 지역적 편중 문제를 해소하고, 어느 지역에서나 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업"이라며, "앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속적으로 확대하여 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

<붙임> 1. 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업 개요  

        2. 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업 참여 의료기관  

        3. '24년 찾아가는 희귀질환 진단지원사업 분석 결과  

“이 자료는 질병관리청의 보도자료를 전재하여 제공함을 알려드립니다.”