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배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정

2025.04.30 보건복지부

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배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정
- 신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정 -

보건복지부(장관 조규홍)는 4월 30일(수) 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개*를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집**에 공고했다.

* 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, 신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상3, RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, LAMC3-연관 대뇌피질기형, 어셔증후군IIA형, 부정맥유발성 우심실 형성이상9

** 보건복지부 누리집/알림/공지사항https://www.mohw.go.kr/board.es?mid=a10501010100&bid=0003

8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인'배아 또는 태아 유전자 검사 자문위원회*(이하 '위원회')의 심의를 통하여 선정됐다. 해당 위원회에서는 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대하여 증상의 발현 시기, 치명도 및 중증도 등을 종합적으로 검토하여 배아 또는 태아를 대상으로 하는 유전자 검사 가능 질환을 선정한다.

* 임상유전학, 생명윤리 및 관련 법 전문가 등 10명의 위원으로 구성

정통령 공공보건정책관은"본 제도를 통해 잠재적 유전질환을 조기 발견하여 해당 가계에서 불안을 해소하고 출산 계획을 세울 것으로 기대된다"고 밝히고,"앞으로도 충실하게 제도를 운영하겠다"라고 전했다.

<붙임> 1. 배아태아 대상 유전자검사 신규질환 목록(8개)

2. 배아태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(230개)

“이 자료는 보건복지부의 보도자료를 전재하여 제공함을 알려드립니다.”

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