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알츠하이머병 유전요인 대거 규명으로 정밀 맞춤치료 기반 마련(11.6.목)

2025.11.06 질병관리청

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알츠하이머병 유전요인 대거 규명으로 정밀 맞춤치료 기반 마련

- 한국인 코호트 기반 유전체·뇌영상 통합 분석으로 새로운 발병인자 규명

- SORL1 등 핵심 유전자의 보호 효과 입증, 누적 위험 예측 모델 제시

- 연구 결과, 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 2편 연속 게재

질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 직무대리 김원호)은 '뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)*'을 통해 한국인 노인성 치매환자 코호트**를 기반으로 한국인 치매 환자들의 유전정보와 뇌영상 자료를 분석한 결과, 알츠하이머병 발병에 관여하는 새로운 유전적 요인(SORL1, APCDD1, DRC7 등)을 대거 규명하였다. 또한 여러 유전 요인이 함께 작용해 병이 생기는 '누적 효과(cumulative effects) 모델'을 제시하였다.

* 뇌질환 연구기반 조성 연구사업 (Brain disease Research Infrasturcture for Data Gathering and Exploration, BRIDGE) : 뇌질환의 정확한 진단·예방·치료를 위해 흩어져 있는 연구 자원을 한데 모으고, 연구자들이 쉽게 활용할 수 있도록 돕는 사업

** 노인성 치매환자 코호트 (BRIDGE-LLOD): 정상인, 경도인지장애, 치매환자를 장기간 추적해 자료를 수집하는 연구. '21-'23년 1단계 사업을 시작으로, '24-'26년 2단계 진행 중 (연구책임자 : 서상원 교수, 삼성서울병원 신경과)

연구진은 한국인 치매 환자들의 전장 유전체(사람의 모든 유전 정보), 아밀로이드 PET 뇌영상 자료를 함께 분석했다. 그 결과, 알츠하이머병의 핵심 원인으로 알려진 베타 아밀로이드 축적과 인지기능 저하를 직접 연관 짓는 유전 인자를 규명함으로써, 질병의 조기 예측과 정밀의학 기반의 치료 표적 발굴에 새로운 근거를 제시했다.

본 연구 결과는 국제학술지 네이처 자매지인 네이처 커뮤니케이션즈(IF 15.7)에 최근 두 편이 연속으로 게재되었으며, 한국인 코호트를 활용한 알츠하이머병 예방·치료 기술 개발을 위한 세계적 수준의 유전체 연구 성과로 평가받고 있다.

알츠하이머병은 전 세계적으로 5천7백만 명 이상이 고통받는 대표적 신경퇴행성 질환으로, 유전적 요인이 전체 발병 위험의 약 60~80%를 차지하는 것으로 알려져 있다. 그러나 지금까지의 대규모 유전체연관분석(GWAS)*은 대부분 유럽인 중심으로 수행되어, 아시아 인구의 유전적 다양성과 특이적 변이를 충분히 반영하지 못했다.

* GWAS 유전체연관분석 : 유전체 전반의 유전 변이를 비교해 질환과 관련된 유전자를 찾아내는 분석 기법

또한 대부분의 유전체연관분석이 임상 진단만을 기준으로 수행되어, 실제 병리적 아밀로이드 축적 여부를 반영하지 못한다는 한계가 있었다.

이에 연구진은 한국인 대상 정밀 영상·유전체 통합 연구 플랫폼을 활용하여 뇌영상에서 확인된 베타 아밀로이드 축적 정보와 전장 유전체 데이터를 함께 분석했다. 이 과정에서 SORL1 유전자*가 베타 아밀로이드 축적을 억제하는 핵심 인자임을 밝혀냈다.(붙임2 참조)

* SORL 1(Sortilin-Related Receptor 1) : 아밀로이드 전구체 단백질(APP)의 세포 내 수송과 분해를 조절하는 유전자로, 기능이 저하 될 경우 아밀로이드 축적이 증가하여 알츠하이머병 위험이 높아지는 것으로 알려짐.

특히 여러 유전변이가 동시에 존재할 경우 위험이 누적되어 알츠하이머병 발병률이 급격히 증가하는 현상을 확인, 이를 설명하는 '누적 효과(cumulative effects) 모델'을 제시했다. 이 모델은 개인의 유전적 조합에 따른 발병 예측과 맞춤형 치료전략 수립에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다.(붙임3 참조)

연구를 주도한 서상원 교수 및 공동연구진*은 "임상 진단 중심의 기존 연구에서 벗어나, 병리적 바이오마커(PET)와 유전체 정보를 결합해 알츠하이머병의 생물학적 기전을 직접 확인했다는 점에서 큰 의미가 있다"고 밝히며, "이번 연구가 정밀한 위험 예측과 맞춤 치료의 기반이 될 것"이라고 강조했다.

* (성균관대학교) 원홍희, 조민영, 정상혁, 김준표, (고려대학교) 안준용, 김찬희

임승관 질병관리청장은 "이번 성과는 국가주도로 구축한 코호트와 데이터 인프라가 중요함을 입증한 사례"라고 전하며, "질병관리청은 앞으로도 국가 단위의 코호트 장기 추적조사 연구를 계속 지원해 나가고, 더불어 유전체·임상·영상 정보를 통합한 연구를 적극 지원해, 치매를 비롯한 주요 만성질환의 조기 예측과 맞춤형 치료가 가능한 기반을 마련하겠다"고 말했다.

<붙임> 1. 치매 현황

2. 연구결과[논문] 요약1

3. 연구결과[논문] 요약2

4. 뇌질환연구기반 조성연구 및 노인성치매환자 코호트

“이 자료는 질병관리청의 보도자료를 전재하여 제공함을 알려드립니다.”

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