한국인 뇌질환 데이터로 치매·파킨슨병 조기진단 연구성과 도출

- 국립보건연구원 '뇌질환 연구기반 조성연구(BRIDGE)' 사업 주요 성과집 발간

- 조기진단·예측을 위한 멀티모달 데이터 수집, 고도화부터 현장 적용 가능한 중재·관리 기술 개발까지 질환전주기 관리 전략 근거 마련

- 한국인 특이적 특성 분석을 통한 맞춤형 질환 관리 대응 전략 구체화

  질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 직무대리 김원호)은 국가 단위 '뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)*'을 통해 치매와 파킨슨병의 발병 기전 규명과 조기 진단, 예후 예측에 관한 다수의 핵심 연구성과를 수록한 성과집을 발간한다. 

 * 뇌질환 연구기반 조성 연구사업 (Brain disease Research Infrasturcture for Data Gathering and Exploration, BRIDGE) : 뇌질환의 정확한 진단·예방·치료를 위해 흩어져 있는 연구 자원을 한데 모으고, 연구자들이 쉽게 활용할 수 있도록 돕는 사업

  치매와 파킨슨병은 증상이 뚜렷해진 이후에야 진단되는 경우가 많아, 질환 발생 이전 단계에서의 조기 발견이 중요하다. 2021년부터 구축된 연구기반은 2025년까지 ▲조기진단·예측을 위한 AI·영상 기반 연구 ▲국민과 임상 현장에 적용 가능한 중재·관리 연구 ▲한국인 특이적 특성 분석을 통한 맞춤형 질환 관리 연구 등 세 가지 핵심 분야에서 질적으로 우수한 성과를 축적해 왔다.  

 ※ 국제학술지 게재 논문 총 101편, 특허 5건, '25년 mrnIF 상위 5% 비율 45.5% 

[조기진단·예측을 위한 AI·영상 기반 연구 성과]

  국립보건연구원은 뇌영상(PET·MRI), 임상 지표 등의 장기 추적 자료를 함께 활용해 분석하는 연구를 수행한다. 연구진은 인공지능 분석기법을 적용해 질병의 진행 경로와 위험도를 분석하고, 증상이 본격적으로 나타나기 이전 단계에서의 변화 양상을 규명했다.  

  대표적인 사례로 대규모 MRI 영상 데이터를 딥러닝 기반 모델로 분석하여 개인별 뇌 변화 양상을 정량적으로 파악했다. 이를 통해 질환이 빠르게 악화될 가능성이 있는 환자군을 조기에 선별할 수 있는 기반을 마련했다.

[현장 적용을 고려한 중재·관리 기술 연구 성과]

  국립보건연구원은 국민과 임상 현장에서 활용할 수 있는 중재·관리 전략과 관련한 연구도 함께 추진한다.

  대표적인 사례로는 신체활동 수준과 혈액 바이오마커, 인지기능 간의 관계를 분석한 다기관 연구가 있다. 해당 연구는 한국인 성인 1,144명을 대상으로 신체활동 수준과 혈액 기반 알츠하이머병 바이오마커(p-tau217, NfL, GFAP등), 인지기능 지표를 분석한 결과, 신체활동 수준이 높은 집단에서 신경퇴행 관련 바이오마커 수치가 낮고 인지기능이 상대적으로 우수한 경향을 확인했다. 이 연구는 생활습관 요인이 생물학적 지표와 연관될 수 있음을 입증한 성과로, 국제학술지 JAMA Network Open에 게재됐다.

  * p-tau217 : 알츠하이머병리와 직접적으로 연관된 tau 단백질 217번 위치가 인산화된 형태로 초기 병리(신경섬유 엉킴)를 가장 민감하게 반영하는 혈액 바이오마커

 ** NfL(Neurofilament light chain) : 신경세포의 축삭 손상이 발생하면 혈액/뇌척수액에 증가하는 바이오마커로 AD, FTD, 파킨슨병 등 다양한 퇴행성 뇌질환에서 상승됨

*** GFAP (Glial fibrillary acidic protein) : 아교세포(astrocyte) 활성과 뇌 염증반응을 반영하는 바이오마커로 초기 신경염증의 지표로 활용됨

[한국인 특성을 반영한 맞춤형 질환 관리 연구 성과]

  또 다른 핵심 성과는 한국인 코호트를 기반으로 한 집단 특이적 분석 결과다. 희귀 조발성 치매 실어증의 유전요인을 세계 최초로 밝히는가 하면, 서양인과 다른 알츠하이머병 발병 위험인자를 찾아내, 한국인 특이적 발병 특성을 제시했다.

 이와 함께 파킨슨병 분야에서도 한국인 환자를 대상으로 한 코호트 연구를 통해 심장 교감신경 기능 변화, 후각 기능 저하, 대사 요인 등 비운동 증상과 질병 특성 간의 연관성이 규명됐다. 관련 연구 성과는 주요 학술지에 게재되며, 한국인 특이적 임상 양상을 반영한 질환 이해와 관리 전략 개발의 근거를 마련했다.

[연구기반 구축 성과의 의미]

  국립보건연구원은 BRIDGE 사업을 통해 도출된 연구 성과가 치매와 파킨슨병의 조기 진단과 예측, 현장 적용 가능한 중재 기술, 한국인 맞춤형 질환 관리 전략으로 확장될 수 있는 첫단계 성과라고 설명했다. 이번 성과집에는 주요 연구 결과와 함께 연구기반 구축 과정과 활용 사례가 담겨 있어, 국가 뇌질환 연구의 현재와 향후 확장 가능성을 한눈에 확인할 수 있다. 본 성과집은 질병관리청 누리집*을 통해 다운로드 받을 수 있다.

  * 질병관리청 누리집(www.kdca.go.kr) > 알림자료 > 공지사항 

  * 국립보건연구원 누리집(www.nih.go.kr) > 알림자료 > 홍보자료 > 간행물

  임승관 질병관리청장은 "이번 성과집은 국가 단위 코호트와 데이터 인프라 구축의 의미를 정리한 결과물"이라며, "질병관리청은 앞으로도 뇌질환 연구기반을 바탕으로 치매와 파킨슨병의 조기 진단, 예방 및 맞춤형 관리 기술 개발로 이어지는 연구성과를 지속적으로 창출해 나가겠다"고 밝혔다. 

<붙임> 1. 뇌질환연구기반조성연구(BRIDGE) 사업 소개

        2. 성과집 주요내용

“이 자료는 질병관리청의 보도자료를 전재하여 제공함을 알려드립니다.”