신생아 선별검사는 치료 가능한 선천성 질환을 증상이 나타나기 전에 발견하여 조기에 치료하기 위한 대표적인 국가 공중보건사업으로, 현재 우리나라에서는 선천성 대사이상질환* 및 청각 선별검사가 시행되고 있다.
* '06년 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증 등 6종 → '18년 50여종 선천성 대사이상질환으로 확대 → '24년 파브리병, 폼페병 등 리소좀 축적질환 6종 추가하여 총 70여종
기존검사는 특정 질환에 국한되어 있으나, 최근 유전체 분석기술 발달로 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 스크리닝을 통한 선별검사에 대한 요구가 높아지고 있다.
미국, 영국, 유럽 등 해외 주요국에서는 이미 신생아 전장유전체 스크리닝의 임상적 유용성을 검증하는 다양한 프로젝트가 활발히 진행 중이며, 국제 컨소시엄(International Consortium on Newborn Sequencing, ICoNS)을 통해 신생아 전장유전체 분석의 글로벌 공중 보건 도입 논의가 가속화되고 있다(붙임 3 참고).
【 가상사례 : 한국형 신생아 유전체 선별검사로 변화된 아이의 건강 】
서울시에 거주하는 A씨의 아기는 건강하게 태어났고, 출생 후 시행한 기존 신생아 대사 선별검사에서도 이상이 없었다. 수유와 성장에도 특별한 문제가 없어 부모는 아기가 건강하다고 생각하였다.
그러나 생후 2주경 시행한 한국형 신생아 유전체 선별검사에서 선천성 긴 QT 증후군과 관련된 병원성 유전변이가 확인되었다. 선천성 긴 QT 증후군은 심장의 전기적 활동에 이상이 생기는 유전질환으로, 평소에는 특별한 증상이 없을 수 있으나 심한 경우 부정맥이나 실신, 드물게 급사로 이어질 수 있다.
검사 결과 확인 후 아기는 곧바로 유전전문의와 소아심장전문의의 전문 진료로 연계되어 심전도와 심장초음파 검사를 시행하였고, 추가 평가를 통해 선천성 긴 QT 증후군을 확인하였다.이후 부정맥 발생 위험을 낮추기 위한 약물치료를 조기에 시작하였으며, 부모에게도 질환의 유전적 특성과 향후 관리 방법, 피해야 할 약물 및 일상생활에서의 주의사항에 대해 안내하였다.
아기는 이번 신생아 유전체 선별검사 연구에 참여하여 기존 신생아 대사 선별검사에서 다루지 않는 유전질환의 가능성을 확인하고 증상이 나타나기 전에 유전 및 해당 질환 전문 진료와 적절한 치료·예방적 관리로 신속하게 연계하여 건강하게 성장할 수 있었다.
이범희 서울아산병원 교수(연구책임자)는 "전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견하여 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임"이라며, "국가에서 다학제적인 체계를 확립하여 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계와 임상 프로토콜을 마련하고, 국민이 신뢰할 수 있는 검사체계 구축이 필요하다"고 밝혔다.
이에 국립보건연구원은 2025년 시범사업을 선제적으로 수행하여 신생아 선별검사 대상 질환 및 유전자(필수 647개, 선택 136개) 선정, 환자 동의 체계와 임상 가이드라인을 개발하는 등 신생아 유전체 선별검사 연구의 운영 기반을 마련한 바 있다(붙임 4 참고).
시범사업의 성과를 토대로 본 연구에서는 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 체계를 확립하고 참여자 모집을 확대하여 신생아 유전체 선별검사의 진단 효율성, 임상 및 경제적 유용성 검증을 통한 정책 도입의 근거를 확보할 예정이다.
전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 "이번 연구는 국내 최초로 전장유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성을 국가 차원에서 검증하는 연구"라며, "우리나라 실정에 맞는 과학적 근거를 확보하고, 희귀유전질환의 조기진단과 정밀의료 실현을 위한 국가 연구기반을 마련해 나가겠다"라고 밝혔다.
임승관 질병관리청장은 "희귀유전질환은 조기에 발견할수록 치료효과와 예후가 크게 달라지는 만큼, 신생아 시기의 정확한 진단체계를 갖추는 것이 무엇보다 중요하다"라며, "희귀유전질환 관리의 패러다임을 사후 치료 중심에서 조기 발견과 예방 중심으로 전환할 수 있는 과학적 근거를 마련하고, 국민이 체감할 수 있는 희귀질환 대응 정책으로 이어질 수 있도록 적극 지원하겠다"고 밝혔다.
<붙임> 1. 전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구 개요
2. 전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구 참여자 모집 포스터
3. 해외 유전체기반 신생아 선별검사 연구 현황
4. 전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 시범연구 결과
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[9.8.화.조간] 희귀유전질환, 전장유전체로 조기에 찾는다. 「신생아 유전체 선별검사 연구」 참여자 본격 모집.hwpx
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