보건복지부는 ‘4대 중증질환 보장강화’ 확대에 따라 알라질 증후군 등 극희귀질환 및 상세불명 희귀질환자도 3월부터는 희귀질환 산정특례 혜택을 받는 것이 가능해질 것이라고 25일 밝혔다.

희귀질환 산정특례 제도는 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도다. 기존에는 진료비 중 본인부담금이 외래는 30~60%, 입원은 20%였지만 외래·입원 관계없이 10%로 낮아지는 것이다.

#사례 1: 알라질 증후군을 앓고 있는 K군(남/15세)은 담즙의 배설이 원활하지 않아 지속적인 약물 투여가 필요하며 극심한 가려움증과 간경변으로 잦은 입·퇴원을 반복하면서 연평균 607만원을 본인부담금으로 지불했으나 산정특례 적용으로 연평균 240만원만 부담

#사례 2: 강직인간증후군을 앓고 있는 A씨(여/39세)는 극심한 통증과 지속적인 근육의 강직, 척추 변형 등으로 약물치료를 했으나 증상 악화로 입원. 산정특례가 적용되기 전이라면 약 890만원의 본인부담금을 부담해야 하나 특례 적용으로 약 445만원만 부담

이제까지는 비교적 진단기준이 명확한 질환에 대해 특례를 인정, 151종의 희귀질환(누적등록자 103만명)에 대해서 적용하고 있었다.

하지만 유병율이 극히 낮은 극희귀질환과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환은 다양한 치료법을 동원하고 장기간의 처치가 필요해 환자 부담이 높은데도 특례에서 제외되는 문제점이 있었다.

이에 따라 복지부는 극희귀질환 및 상세불명 희귀질환의 경우 국내 전문가가 적고 진단이 매우 어렵다는 점을 감안해 사전에 승인된 의료기관을 통해 등록할 수 있는 방안을 마련했다고 밝혔다.

이의 시행을 위해 그간 꾸준히 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영해온 상급종합병원 14개 기관을 등록 기관으로 승인하고, 질병 코드가 없고 동반된 유사 질환으로도 특례를 인정받기 어려운 질환을 1차로 검토해 44개 극희귀질환에 대해 우선 혜택을 부여하기로 했다.(연간 대상자 약 8500명 이내)

따라서 특례 대상이 되는 환자는 승인 의료기관의 등록 담당의사의 진료를 받고 등록 신청을 할 수 있다.

아울러 불필요한 특례 등록이 남발되지 않도록 등록 추이 및 진단 기준의 일관적인 적용 정도를 모니터링하게 되며, 필요시 올해 하반기에도 승인 의료기관과 대상 질환을 추가로 확대할 계획이라고 밝혔다.

상세불명 희귀질환은 통상 특례 인정 근거가 되는 진단 기준 부합성이 낮은 점을 감안해 승인 의료기관을 통해 신청을 받은 후 환자별로 특례 부합성 여부를 판정할 예정이다.

판정의 전문성을 위해 국내 희귀질환 전문가로 구성된 질병관리본부 ‘희귀질환 전문가 위원회’를 활용해 일관성 있게 특례를 적용할 예정이며(연간 대상자 50명 이내 예상), 1년마다 재등록 여부를 심사해 그동안 진단이 된 환자는 ‘상세불명 희귀질환’에서 제외하고 확정 진단명에 따른 특례를 적용받을 수 있도록 유도할 방침이다.

복지부는 “의료급여 환자도 해당 질환에 대한 혜택을 받을 수 있으며(본인부담 면제) 이번 희귀질환 산정특례 확대로 그동안 고비용을 부담하고 있던 희귀질환 특례 사각지대가 거의 해소되고 국내 희귀질환 진단 정보를 공유해 진단의 정확성과 신속성을 높이는데도 기여하게 될 것”이라고 밝혔다.

산정특례 대상에 추가된 극희귀질환은 다음과 같다.

▲알스트롬 증후군 ▲ARC증후군 ▲Cowden 증후군 ▲Dent 질환 ▲GLUT1결핍증 ▲KID 증후군 ▲가부키 증후군 ▲강직인간증후군 ▲고함-스타우트병 ▲굴지형성이상 ▲다발성 골단 형성이상 ▲단순성 표피 수포증 ▲데니스-드래쉬 증후군 ▲두개골간단형성부전증 ▲라스무센뇌염 ▲랑거 기드온 증후군 ▲밀러-디커 증후군 ▲바르덴부르크 증후군 ▲선천성 무거핵구성 혈소판감소증 ▲알라질 증후군 ▲알렉산더병 ▲앤틀리-빅슬러증후군 ▲어린선(선천성 비늘증) ▲에드하임-체스터병 ▲장림프관확장증 ▲주버트 증후군 ▲지텔만 증후군▲카나반병 ▲카다실 ▲큐라리노 증후군 ▲크론카이드 카나다 증후군 ▲터프팅장증 ▲패리-롬버그병 ▲표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) ▲프레이저 증후군 ▲헤이-웰스증후군 ▲알란헌든증후군 ▲윌프-허쉬호른증후군 ▲팰리스 터-킬리언 증후군 ▲코헨증후군 ▲진행성 가족성 간내담즙정체증 ▲슈바크만증후군 ▲Adult-onset  leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ▲선천성 고인슐린혈증

◆ 승인 의료기관 현황