올해 찾아가는 희귀질환 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 66개 늘려 1314개로 확대하고, 진단지원 규모도 지난해보다 두 배로 확대해 800여 명을 지원한다.

또한, 진단 검사의뢰 지역과 기관도 확대해 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가해 모두 34개 의료기관을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.

질병관리청은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화하기 위해 오는 19일부터 올해 '찾아가는 희귀질환 진단 사업'을 본격 시행한다고 18일 밝혔다.

희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자검사와 해석을 지원하는 사업이다.

희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나 질환의 다양성과 희소성 때문에 많은 환자들이 '진단 방랑'을 경험하고 있다.

'진단 방랑'은 희귀질환 의심자가 진단받기 위해 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 것을 말하는데, 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지의 기간으로 우리나라는 평균 7.4년 미국은 7.6년, 유럽은 5년~30년으로 각각 다르다.

질병청은 올해 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 66개 확대하고, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 지난해보다 두 배로 확대해 800여 명을 지원한다.

진단 검사의뢰 지역 및 기관도 확대해 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가해 비수도권 25개, 수도권 9개 등 모두 34개 의료기관을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 강화할 예정이다.

이어서, 유전성 희귀질환이 확인된 경우 가족 검사를 추가 지원해 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사와 확진 검사도 지원할 계획이다.

진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단 산정특례제도와 질병청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 돼 환자와 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다.

한편, 질병청은 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족의 유전자 검사를 지원해 잠재적 환자·보인자 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔다.

아울러, 지역 내 지정 의료기관에서 환자의 검체를 채취하면 전문 검사기관이 검체를 수거·진단하는 방식을 통해 환자가 원거리 이동 없이도 거주지에서 진단받을 수 있도록 진단 접근성을 높이는 노력을 기울여왔다.

질병청은 지난해 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사(WGS)를 지원해 성과를 거뒀다.

우선, 검사 대상 410명 중 129명이 양성으로(양성률 31.5%) 확인되었고, 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로, 해당 연령군에서 조기진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 특히 두드러졌다.

검체 채취일로부터 검사 결과까지 검사 소요시간은 평균 28일 걸렸다.

또한, 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 걸린 기간이 1년 미만 19.6%(21명), 10년 이상 25.2%(27명)로 확인돼 의심 환자에 대한 조기진단은 물론, 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다.

특히, 양성자 129명 중 101명(78.2%)은 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있고, 소득(중위소득 140% 미만) 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원까지 받게 됐다.

찾아가는 희귀질환 진단지원 사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련 정보는 이날부터 질병청 희귀질환 헬프라인 (https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.

지영미 질병청장은 "찾아가는 진단지원 사업은 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업"이라고 강조하면서 "앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속해서 확대해 환자와 가족이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

문의: 질병관리청 만성질환관리국 희귀질환관리과(043-719-8776)