조인호(왼쪽) 이종은 박사.

질병관리본부 국립보건연구원 생명의학부의 조인호 박사와 생명공학 벤처회사인 디엔에이링크 이종은 박사 연구팀은 미국의 연구팀과 함께 한국인의 단일염기다형성(SNP)을 국내 최대 규모로 분석하고 이를 외국인들과 비교한 SNP 지도를 완성했다고 밝혔다.

이들이 콜드스프링하버연구소 등 미국 SNP연구협의체인 'SNP 컨소시엄(TSC)'과 함께 발표한 '고밀도 인간 유전체의 단일염기 다형성 지도'가 국제학술지 '지노믹스'의 8월호 표지논문으로 채택됐다

단일염기다형성(SNP·Single-Nucleotide Polymorphism)이란 99.9%가 똑같은 인간의 염기서열에서 피부색, 외모, 질병에 걸릴 가능성 등에서 차이를 발생시키는 0.1%의 요소를 일컫는다.

단일염기다형성에 대한 연구는 미래의 맞춤의약 개발을 위한 주요한 관문으로 국내의 경우 비용 등의 문제로 그 동안 연구성과가 선진국에 비해 뒤쳐져 있던 것이 사실이다.

이번 연구성과는 국내 유전체 연구의 가능성을 크게 밝혀준 것으로서 매우 의미있는 일이다.

백인(유럽계 미국인), 아시아인(일본-중국인), 흑인(아프리카계 미국인)을 대상으로 5만5018개 단일염기 다형성을 측정한 이번 연구에서 조인호 박사와 이종은 박사팀은 한국인의 8333개 단일염기 다형성에 대한 조사 결과를 제공했다.

본 연구결과 유전적 차이가 가장 큰 그룹은 아시아인과 아프리카인으로 차이가 18.82%였다. 또한 현재까지 유전적으로 매우 유사한 민족으로 추정되었던 한국인, 일본인, 중국인 간에도 미세한 차이가 존재하는 것이 확인됐다. 한국인과 일본인 차이는 5.86%로 가장 낮았으며 중국인과는 8.39%의 차이가 났다. 중국인과 일본인 사이에도 8.61%의 유전적 차이가 각각 발견됐다.

조박사는 "이번 연구의 의의는 한국인과 외국인들의 SNP를 비교함으로써 맞춤진료를 위한 초석을 놓았다는 것"이라며 "이러한 유전적 차이 연구는 향후 질병유전자 발굴에 큰 기여를 할 것"이라고 전망했다.

본연구의 결과인 유전자 단일염기 다형성 데이타베이스는 국립보건연구원 유전체연구부의 웹에서 열람이 가능하다.

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