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[10.31.금.석간] 2023 희귀질환 통계 연보 공표, 정보 제공 범위 확대로 활용도 향상 기대

2025.10.31 질병관리청

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「2023 희귀질환자 통계 연보」 공표, 정보 제공 범위 확대로 활용도 향상 기대

- 희귀질환의 연간 발생·사망·진료이용을 분석한 '2023 희귀질환자 통계 연보' 공표

- 이용자 수요 반영하여 질환별 발생통계 정보(성별·연령군별·지역별) 제공 범위 확대

- 향후 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인 가능

질병관리청(청장 임승관)은 「2023 희귀질환자 통계 연보」를 공표한다(10.31.).

「희귀질환자 통계 연보」는 국내 희귀질환의 발생·사망 및 진료이용 정보를 담은 국가승인통계로, 질병청은 희귀질환 관련 정보를 체계적으로 수집·분석·제공하여 근거 기반 정책 추진의 기초를 마련하고 관련 연구를 촉진하기 위해 2020년부터 매년 발간해오고 있다.

[「희귀질환자 통계 연보」개요]

∎ (발간배경) 희귀질환 관련 연구 및 정책 수립 근거자료로 활용할 수 있도록 여러 기관에 분산된 희귀질환 관련 자료를 체계적으로 수집하여 국가 차원 통계 산출

∎ (근거) 「희귀질환관리법」제10조(희귀질환 등록통계사업 등)

∎ (발간경과) 「2019 희귀질환자 통계 연보」 최초 발간('20년)

∎ (주요내용) 희귀질환의 연간 발생·사망·진료이용 통계로 구성

·(발생통계) 희귀질환 산정특례 연간(기준연도의 1.1.~12.31.) 신규 등록 환자 수

·(사망통계) 연간(기준연도의 1.1.~12.31.) 발생자 중 당해연도 사망자 수

·(진료이용통계) 신규 발생자가 희귀질환 산정특례에 등록한 날로부터 1년 간의 진료 이용 내역

특히 이번 통계 연보는 질환별 성별·연령군별·지역별 발생 현황 공개 기준을 완화하여 정보 제공의 범위를 확대했다.

기존에는 200명 초과발생 질환에 한정하여 질환별 세부현황을 공개했으나, 이용자 의견을 반영해 이번 연보부터 전체 질환에 대해 성별·연령군별·지역별 발생 현황을 공개한다.

다만, 환자 및 전문가 단체와의 소통을 통해, 발생자 수가 1-3명으로 극소수인 질환의 경우*는 가림 처리를 하여, 개인정보를 보호하면서 자료를 보다 안전하게 제공할 수 있도록 조치하였다. 통계 이용자의 수요를 반영한 이번 연보 개선으로 자료 활용도는 더 향상될 것으로 기대된다.

* (기존) 200명 초과발생 희귀질환에 대해서만 연령군별·지역별 발생 현황 공개

→ (변경) 발생자가 존재하는 전체 희귀질환에 대해 연령군별·지역별 발생 현황 공개(단, 발생자 수가 1-3명인 경우 가림처리(*))

「2023 희귀질환자 통계 연보」의 주요 결과는 아래와 같다.

[2023년 희귀질환 신규 발생자는 62,420명, 전년 대비 약 7,500명 증가]

['21~'23년 국내 희귀질환 발생자 수] (단위: 명)

희귀질환 발생자 수는 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집하여 작성하였으며, 2023년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수*는 총 62,420명으로 집계되었다. 전년 대비 7,468명 증가하였는데, 이는 '다낭성 신장, 보통염색체우성(4,830명 발생)', '특발성 비특이성 간질성 폐렴(313명 발생)' 등 42개 질환이 '23년 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정된 영향으로 분석된다.

* 발생자 수: 2023년 희귀질환 산정특례에 신규로 등록된 환자의 수

신규 발생자 62,420명 중 극희귀질환*은 2,510(4.0%), 기타염색체이상질환**은 113명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환***은 59,797명(95.8%)이었다. 발생자의 성별로는 남자 31,614명(50.6%), 여자 30,806명(49.4%)으로 나타났다.

* (극희귀질환) 진단법이 있는 독립된 질환으로, 유병률이 극히 낮거나(유병인구 200명 이하) 별도의 질병분류코드가 없는 질환

** (기타염색체이상질환) 과학 및 의료기술의 발달로 발견된, 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로, 별도의 질병분류코드 또는 질환명이 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환

*** (희귀질환) 질병관리청 공고 희귀질환 중 극희귀질환 및 기타 염색체이상질환을 제외한 희귀질환

[ 2023년 신규 발생자 중 사망자*는 2,093명, 발생자의 약 3.4% ]

* 사망자 수: 2023년 발생자 중 당해 연도에 사망한 자로, 모든 사망 원인을 포함함

통계청 '사망원인통계' 자료를 수집하여 분석한 결과, '23년 희귀질환 발생자 중 당해 연도('23.1.1.~'23.12.31.) 사망자는 총 2,093명(발생자 대비 3.4%)으로 나타났으며, 성별로는 남자가 1,280명(61.2%), 여자가 813명(38.8%)이었다.

연령군별 발생자 수 대비 사망자 수 비율은 80세 이상(16.7%)에서 가장 높게 나타났으며, 70-79세(7.3%), 60-69세(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50-59세(1.4%) 순으로 그 뒤를 이었다.

[ 2023년 희귀질환 발생자 1인당 평균 본인부담금은 약 68만원 ]

* 진료비: 2023년 발생자가, 희귀질환 산정특례에 최초 등록한 날로부터 12개월 동안의 진료비용으로, 급여비와 환자 본인부담금을 합한 금액(비급여 제외)

'23년 희귀질환 발생자 중 진료 실인원은 총 60,050명이고, 1인당 평균 총진료비*는 약 652만원, 그 중 환자 본인부담금은 68만원으로 나타났다. 희귀질환 중 진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 고쉐병(총 진료비 3.1억원, 본인부담금 3,184만원)이었으며, 모르키오 증후군(총 진료비 2.4억원, 본인부담금 2,456만원), Ⅱ형 점액다당류증(총 진료비 2.1억원, 본인부담금 2,132만원) 순으로 확인되었다.

[ 정확한 통계와 근거 생산, 희귀질환자 삶의 질 제고의 첫걸음 ]

임승관 질병관리청장은 "정확한 통계를 산출하는 것은 희귀질환 맞춤형 정책 추진의 첫걸음"이라면서, "앞으로도 근거 기반 정책이 추진되고, 관련 연구가 활성화될 수 있도록 통계 연보를 지속 발전시켜 나갈 것"이라고 밝혔다. 아울러, "희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속 강화해가겠다"고 강조했다.

해당 통계 연보는 향후 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.

* 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집 바로가기 안내 : https://helpline.kdca.go.kr

<붙임> 2023년 희귀질환자 통계 연보 주요 내용

“이 자료는 질병관리청의 보도자료를 전재하여 제공함을 알려드립니다.”

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