희귀질환 진단부터 관리까지, 삶의 터전에서 받으세요

- 희귀질환 전문기관 17개소, 전체 진료의 46.6%, 상급종합병원 61.0% 담당

- 광주·울산 신규 지정으로 전국 19개소 확대, 지역 간 의료 공백 해소 및 희귀질환 전주기 관리 기반 강화 기대 

【관련 국정과제】 국정과제 86-3, 희귀·난치질환 부담 완화 및 1형 당뇨병 등 국가책임 강화

  질병관리청(청장 임승관)은 지역 간 관리 공백 해소를 위해 지난 3월 30일 전남대학교병원과 울산대학교병원을 희귀질환 전문기관으로 추가 지정했다고 밝혔다.

  * 「희귀질환관리법」 제14조에 따라 등록통계사업, 희귀질환자 진료, 인식개선을 위한 교육·홍보활동 등을 수행

  희귀질환 전문기관은 지역내 희귀질환 환자가 타 지역으로 이동하지 않고도 진단부터 치료, 사후관리까지 전주기에 걸친 의료서비스를 받을 수 있도록 지원하는 거점 의료기관이다.  

  그간 제1기* 희귀질환 전문기관은 희귀질환 진료 분야에서 핵심적인 역할을 수행해 왔다. 국내 종합병원 이상 의료기관 361개소의 희귀질환 진료인원 35만 4천여 명 중 전문기관 17개소가 46.6%(약 16만 5천 명)를 담당했다. 상급종합병원으로 한정할 경우, 전체 47개소의 희귀질환 진료인원 26만 4천여 명 중 전문기관 15개소가 차지하는 비중은 61.0%(약 16만 1천여 명)로, 전문기관의 희귀질환 진료 분담 역할이 매우 큰 것으로 확인되었다.

  * 2024년 1월 전국 13개 시·도에 소재한 의료기관 17개소를 제1기('24~'26년) 희귀질환 전문기관으로 지정해 운영

 ※ 2022~2024년 평균 희귀질환 진료인원(자료원: 국민건강보험공단)

  아울러 전문기관은 ▴등록통계사업 수행을 통해 국내 희귀질환 발생 관련 주요 자료를 수집하는 한편, ▴유전상담, ▴의료비 지원사업 등 각종 지원제도와의 연계, ▴자조모임 지원 및 환자·가족 대상 교육 프로그램 운영 등을 통해 실질적인 환자 관리 기능을 수행해 왔다. 

  또한 ▴권역 내 의료진을 대상으로 교육을 제공하는 등 지역의 희귀질환 진단·치료 역량을 강화를 위한 거점 기관 역할을 담당해 왔다.  

  특히, 희귀질환은 유전 관련 정보에 대한 환자·가족의 수요가 높은 질환으로, 일반 의료환경에서는 충분한 상담과 교육 제공에 한계가 있었다. 이에 질병관리청은 전문기관내 의료인 등에 대한 정기적인 유전상담 교육을 통해 전문기관이 유전 양상, 가족 내 재발 가능성, 필요시 임신·출산 계획 등에 대한 맞춤형 상담을 제공할 수 있도록 지원해 왔다.

  그럼에도 불구하고 광주·울산·경북·충남 지역은 희귀질환 전문기관이 없어 희귀질환자 관리에 지역 간 격차와 공백이 발생해 왔다. 

  질병관리청은 이를 해소하기 위해 우선 2개 지역을 추가 지정하고, 2027년까지 나머지 미지정 지역에도 단계적으로 전문기관을 지정해  균형 잡힌 관리체계를 구축할 계획이다. 

  이번 추가 지정 공모에는 미지정 4개 지역 중 3개 지역 소재 의료기관이 참여하였으며, 지정 요건 충족 여부와 사업 수행 역량, 지역 내 역할 등을 종합적으로 평가한 결과, 전남대학교병원(광주)과 울산대학교병원(울산)이 최종 선정되었다. 

  이번 지정은, 지역 내 비교적 많은 희귀질환 환자가 있음에도 전문기관 부재로 필요한 서비스를 적시에 제공하지 못했던 광주와 울산을 대상으로 이루어졌다는 점에서 의의가 크다.  

  신규 지정 기관인 전남대학교병원의 양은미 희귀질환 전문기관 사업단장(소아청소년과 교수)은, "신규 전문기관으로서 지역 내 희귀질환 환자들이 보다 편리하게 진단과 치료, 관리를 받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

  임승관 질병관리청장은 "희귀질환 전문기관은 희귀질환 진단과 치료, 관리의 핵심 기반"이라며, "앞으로도 희귀질환 환자들이 삶의 터전에서 필요한 진단과 치료, 관리를 적시에 받을 수 있도록 지원 체계를 더욱 촘촘히 구축해 나가겠다"고 밝혔다. 

  아울러, 신규 지정된 두 전문기관에 대해서도 "지역의 수요를 충분히 반영하여 환자 중심의 진료와 지원을 성실히 제공해 주시기 바란다"며 적극적인 사업 수행을 당부하였다. 

<붙임>  1. 희귀질환 전문기관 개요

         2. 국가 희귀질환 등록사업 개요

“이 자료는 질병관리청의 보도자료를 전재하여 제공함을 알려드립니다.”