얼마 전 청와대 국민청원 게시판에 근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있게 도와달라는 청원이 등재되었습니다. 척수성근위축증을 앓고 있는 아기의 어머니가 올린 건데, 치료제 가격이 무려 25억 원이나 한다는 점 때문인지 각종 언론에 보도되었습니다. 아이가 앓고 있는 척수성근위축증이 신생아 1만 명당 1명 꼴로 발생하는 희귀질환이라는 사실 알고 계셨나요?

희귀질환 아기에게 치료제를 맞게 해달라는 청원이 올라왔다.(출처=청와대 국민청원)

현재 ‘희귀질환관리법’에서는 희귀질환을 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 규정하고 있습니다. 쉽게 말해서 발병한 사람이 극히 드물고 쉽게 낫기 힘든 병을 얘기하는데요. 건강보험심사평가원에 의하면 국내 희귀질환자의 수는 약 80만 명 정도로 추산되고 있습니다. 인구 5000만 명인 우리나라의 2%도 안되는 비율이지만 80만 명은 결코 적은 숫자가 아닙니다.

유병인구가 2만 명 이하인 경우 희귀질환으로 관리될 수 있다.(출처=질병관리청)

과거 희귀질환자 중에서는 의료비가 부담되어 제대로 치료를 받지 못하는 경우도 많았습니다. 하지만 2004년 62개 희귀질환자에 대하여 외래진료비를 산정특례로 인정하게 되면서 희귀질환자의 삶이 조금씩 나아지기 시작했는데요. 최근 2021년에는 산정특례 대상 희귀질환으로 원추각막, 무뇌수두증 등 68개 질환이 추가되었습니다. 이로써 해당 질환을 겪고 있는 약 6400명이 혜택을 받게 되었습니다.

2021년 산정특례 대상 질환이 68개나 추가되었다.(출처=보건복지부)

산정특례란 진료비 부담이 높은 중증질환자 및 희귀난치질환자의 요양급여 본인부담률을 10%로 경감해주는 제도인데요. 쉽게 말해서 건강보험이 적용되는 급여 항목에 한해서는 진료비의 10%에 해당하는 금액만 본인이 부담하면 된다는 얘기입니다. 이러한 건강보험 산정특례 제도는 희귀질환자의 의료비 부담을 덜어주며 치료에 집중할 수 있도록 큰 도움을 주고 있습니다.

희귀질환자 산정특례를 적용받아 의료비 부담이 줄어들었다.

저 또한 희귀질환을 확진받아 모 대학병원에서 정기적으로 진료를 받고 있는데요. 과거 확진 받기 전의 의료비와 확진 후 산정특례를 받은 뒤 의료비에 큰 차이가 납니다. 산정특례가 아니었다면 아무래도 대학병원의 의료비가 부담되어 오래 다니지 못했을 수도 있습니다. 참고로 산정특례는 5년의 기간 동안 등록되기 때문에 5년마다 재등록이 필요하지만 완치가 되지 않는 난치성 질환은 큰 문제 없이 재등록되므로 큰 걱정할 필요는 없습니다.

산정특례는 5년의 기간을 주기로 재등록해야 한다.(출처=국민건강보험 누리집)

그리고 희귀질환자라면 의료비 지원을 신청할 수도 있습니다. 현재 의료비 지원 대상 질환은 1110개이며 여기에 해당하는 질환자 중 일정한 소득과 재산 기준을 충족하는 사람에 한하여 지원이 됩니다. 소득 기준은 환자 가구와 부양의무자 가구 모두 확인하는데 환자 가구의 경우 기준중위소득 120%, 부양의무자 가구는 기준중위소득 200% 이내여야 지원을 받을 수 있습니다.

희귀질환 의료비 지원 대상이 되면 우선적으로 건강보험 요양급여 본인부담금 10%에 해당하는 금액, 즉 희귀질환자가 부담하는 진료비에 대한 지원을 받게 되며, 보조기기가 필요한 93개 질환에 대해서는 보조기기 구입비도 지원합니다. 그 외에 해당되는 질환에 한하여 월 30만 원의 간병비도 지급되니 참고하시기 바랍니다.

희귀질환자 의료비 지원은 인터넷으로 신청이 가능하다.(이하 사진 출처=질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집)

희귀질환자 의료비 지원사업은 관할 보건소나 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/index.jsp)에서 신청할 수 있는데요. 인터넷 신청은 2020년 2월부터 서비스를 제공하고 있습니다. 다만 모든 경우에 인터넷 신청을 할 수 있는 것은 아닙니다. 환자와 별도로 거주하고 있는 부양의무자가 있는 경우에는 부양의무자 범위를 보건소 담당자가 판단할 필요가 있어 온라인 신청이 불가능하고 보건소에 방문해야 합니다. 그렇다 하더라도 온라인 신청이 가능해져 해당되는 사람은 손쉽게 신청이 가능해졌습니다.

이러한 지원이 있음에도 의료비에 대한 걱정을 놓지 못하는 저소득 희귀질환자의 경우 건강보험에서 운영하는 재난적 의료비 지원사업도 기억해두면 좋을 것 같습니다. 기준중위소득 100% 이하의 희귀질환자라면 의료비의 50%까지 최대 연간 2000만 원을 지원받을 수 있기 때문입니다. 또한 저소득층이 아니라고 하더라도 건강보험에서는 본인부담상한제를 운영하고 있기 때문에 이 또한 희귀질환자의 부담을 조금 덜어줄 것입니다.

이러한 정부의 지원 덕분에 희귀질환자들이 점점 마음놓고 치료를 받을 수 있는 환경이 되어가고 있는 것 같습니다. 특히 개인적으로는 죽을 때까지 먹어야 하는 약에 대한 약제비의 부담을 덜 수 있어서 다행이라고 생각합니다. 

2019년 통계에 의하면 신규 희귀질환자는 약 5만5000명이다.

희귀질환은 유전이 원인인 경우가 많지만 후천적으로 발병이 되기도 합니다. 따라서 지금은 아니더라도 언젠가 내 가족 혹은 내 친구가 희귀질환자가 될 수도 있습니다. 질병관리청에 따르면 2019년에 발생한 희귀질환자의 수는 약 5만5000명에 달합니다. 이렇듯 계속해서 희귀질환자는 늘어나는 추세지만 이에 대한 사회적 관심은 아직도 부족한 것 같습니다.

아무쪼록 진단이 어렵고 치료에 대한 의료비 부담이 큰 희귀질환에 대한 국민들의 이해도와 관심이 높아지길 바라며 희귀질환자에 대한 정부의 적극적인 지원도 계속 확대되길 바랍니다.

정책기자단|이현호
skryusunder@naver.com

국민의 삶과 밀접하게 관련된 정책과 행정을 탐구합니다.