보건복지부(장관 조규홍)는 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회*(이하 ‘자문위원회’) 제1차 회의(8.26.)’를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개**를 추가로 선정하여 전체 218개 유전질환을 공고한다. 

  * 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회 : 임상유전학·생명윤리 및 관련 법 전문가로 구성, 위원장 1명을 포함하여 총 10명으로 임기는 36개월

  ** 아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 바르데 비들 증후군 2, 다발성 내분비샘 종양 1형 등 총 10개 질환 

 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대되어 왔으나,「생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령」 일부 개정(7.23.) 이후부터는 자문위원회의 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다. 

  이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례이다. 자문위원회에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행하였다. 

 채종희 자문위원회 위원장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 “자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달하여 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”라며, “앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영하여 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다”라고 밝혔다.

 보건복지부는 향후 정기적인 자문위원회 개최와 운영을 통해 국제적 기준과 변화하는 유전검사 환경에 신속히 대응할 예정이다.

  <붙임> 1. 배아 또는 태아 대상 유전자검사 신규질환 목록(10개)

            2. 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환목록(218개)