모야모야병의 원인과 증상, 진단 방법과 치료·관리법에 대해 알아보아요!

◆ 모야모야병이란?

뇌에 혈액을 공급하는 경동맥 및 주요 혈관이 좁아지거나 막히면서, 주변에 아지랑이처럼 수많은 가늘고 약한 이상 혈관이 발생하는 희귀질환입니다.
미세혈관이 모락모락 피어오르는 연기와 비슷하다고 해서 ‘모야모야’(연기가 피어오르는 모습을 표현한 일본어)라는 이름이 붙었습니다.

◆ 모야모야병 원인은 무엇인가요?

모야모야병의 원인은 밝혀지지 않았으며, 유전성 요인, 감염이나 혈관염과 같은 염증 반응 혹은 자가 면역 이상 등이 의심되고 있습니다.

<모야모야병 역학>

모야모야병 유병률은 연간 3.16명(10만 명 기준), 발병률은 연간 0.35~0.5명(10만 명 기준)

- 5~15세, 30~49세에 높은 발병률
- 한국과 일본에서 서양보다 압도적으로 높은 발병률(*특히 여성)
- 가족력이 있을 경우 10~15%로 발생률 높아짐
* ① 혈족 : 1%, ② 형제/자매 : 3% (일반인보다 약 42배 확률), ③ 자손 : 2.4% (일반인보다 약 34배 확률), ④ 일란성쌍둥이에서 함께 발생할 확률 : 80%

◆ 모야모야병 증상은 무엇인가요?

어린이는 일과성 허혈 발작 또는 뇌경색, 성인은 뇌출혈로 인하여 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 증상 악화 요인으로는 울기, 심하게 운동하기, 뜨거운 음식 먹기로 인해 숨이 차는 상황, 갑상선 기능 항진증, 임신 등이 있습니다.

<주요 증상>
- 한쪽 팔다리가 마비되거나 감각이 이상하다.
- 말할 때 발음이 분명치 않거나 말을 잘 못한다.
- 일어서거나, 걸으려고 하면 자꾸 한쪽으로 넘어진다.
- 주위가 뱅뱅 도는 것처럼 어지럽다.
- 의식장애로 깨워도 깨어나지 못한다.
- 갑자기 눈이 안 보이거나. 둘로 보인다.
- 갑자기 벼락치듯 심한 두통이 온다.

◆ 모야모야병 증상 비율
- 어린이(10세 미만 자주 발생)
마비(78%) > 경련(26%) > 언어장애(19%) > 의식장애(13%) > 감각장애(10%) > 정신장애(10%) > 두통(8.6%) > 시각장애(5.6%) > 이상 운동(1.6%)

- 어른(30~39세 자주 발생)
두통(58%) > 의식장애(52%) > 마비(35%) > 언어장애(14%) > 경련(11%) > 정신장애(10.6%) > 시각장애(10.2%) > 감각장애(10%) > 이상 운동(0.4%)

◆ 모야모야병 진단은 어떻게 하나요?

뇌혈관 영상에서 주요 뇌혈관이 좁아져 있으면서 모야모야 혈관이 보이는 경우 모야모야 병으로 진단할 수 있습니다.

<뇌 검사 진행>
- 뇌 MRI
- 뇌혈관 MR(MRA)
- 뇌혈관 조영술(TFCA)
- 뇌혈류 검사(뇌관류 CT / 뇌관류 MRI, 핵의학 검사 SPECT)

◆ 모야모야병 치료 및 관리는 어떻게 하나요?
- 내과적 치료, 약물적 치료 : 불가능
- 뇌전증(epilepsy)이 있는 경우 증상의 완화를 위해 항경련제 사용
- 뇌출혈 예방을 위해 고혈압약 사용
- 뇌경색의 재발을 막기 위해 항혈소판제 사용이 가능하나, 모야모야병의 진행을 예방할 수는 없음

모야모야병의 유일한 치료법은 ‘외과적 치료’입니다.

<외과적 치료란?>
외과적(수술적) 치료는 곁순환통로를 만들어 부족한 뇌 혈류를 보충해 뇌졸중 및 뇌기능 장애 발생을 예방하는 것을 목적으로 합니다.

- 직접 재관류 수술 : 천측두동맥과 중대뇌동맥을 직접 이어주는 수술법으로, 주로 성인 환자를 대상으로 시행함
- 간접 재관류 수술 : 두피에서 혈관이 풍부한 층을 박리하여 뇌 표면 위에 덮어주는 수술법으로, 주로 어린이 환자를 대상으로 시행함
* 혈관이 자라 뇌에 혈류를 공급해 주게 되어 수개월 후 뇌혈류량이 증가함.

◆ 모야모야병 환자의 일상생활 유의사항
- 탈수가 유발될 정도의 격한 운동은 삼가고, 가벼운 운동을 규칙적으로 합니다.
- 관악기나 풍선, 과호흡을 야기할 수 있는 활동을 삼갑니다.
- 담배는 끊는 것이 좋습니다.
- 과도한 음주는 증상 발생의 위험성을 증가시킬 수 있기 때문에 절주를 하도록 합니다.
- 음식은 싱겁게, 골고루 섭취하는 것이 좋으며, 적당량의 기름진 음식 섭취도 필요합니다.
- 스트레스를 줄여야 합니다.
- 뇌허혈 증상 발생 시 앉거나 누워서 머리를 낮추에 뇌 혈류량을 증가시키는 응급조치를 취해야 합니다. 이후 응급실로 바로 내원하세요.

희귀질환 정보는?
‘질병관리청 희귀질환 헬프라인’을 검색하세요!