질병관리본부에 따르면 매년 약 6만명이 희귀질환을 진단받는데, 지난해 3월 기준 전체 환자는 1천여 개종으로 75만 4000 여명에 달한다.

또 전체 환자의 19.6%가 발병 이후 지금까지 3000만 원 이상의 의료비를 지출한 것으로 나타났으며, 희귀질환을 앓고 있는 환자의 5%는 가계수입 대부분을 의료비로 사용한 것으로 밝혀졌다.

이에 정부는 진단이 어려울뿐더러 치료비도 많이 들어가는 희귀질환을 국가관리대상으로 지정하면서 진단과 치료 도움은 물론 의료비 부담 경감 등의 지원을 강화하고 있다. 

내년부터 국가관리대상 희귀질환에 91개를 추가해 총 1017개로 확대되고 의료비 본인부담도 경감될 예정이다. (사진=저작권자(c) 연합뉴스, 무단 전재-재배포 금지)

세계보건기구에 의하면 전세계에 약 6000여 종이 넘는 희귀질환(Rare Disease)이 있는 것으로 알려져 있다.

또한 단어가 의미하는 대로 질환자체가 매우 드물어 일반 의료진에게도 잘 알려져 있지 않고, 정확한 진단을 받는데도 어려움이 있을 뿐만 아니라 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않은 경우가 대부분이다.

이런만큼 희귀질환은 사회적으로 관심이 멀어질 수 있고, 질환을 앓고 있는 본인과 가족은 심적 고통은 물론 경제적 부담으로까지 이어질 수 있다.

이에 정부는 지난해 9월 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하는 방안을 마련했다.

특히 희귀질환에 대한 관리체계 미흡과 희귀질환 치료에 대한 보장성 강화 등에 대한 요구가 계속 제기되어 왔던만큼, ‘희귀질환관리법’에 의한 희귀질환을 공식 지정하면서 의료비 부담 경감과 조기 진단 및 치료 등의 지원 대책을 발표했다.

이 결과 희귀질환 산정특례 적용 및 의료비 지원사업의 일환으로, 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮추었다. 

또 저소득 건강보험가입자(중위소득 120% 미만)에게는 의료비 본인부담금(10%)을 지원하면서 의료급여 수급권자 및 차상위 본인부담경감대상자는 ‘의료급여사업’ 및 ‘차상위 본인부담경감대상자 지원사업’에서 별도로 지원받게 되었다.

아울러 비용에 대한 부담으로 진단시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기에 진단해 적기에 치료를 받을 수 있도록 했다. 이 경우에는 현재 87개 극희귀질환에 대해 유전자 검사비 및 검체 운송비를 지원하며 63개 의뢰기관을 통해 신청이 가능하다.

이밖에도 미진단 희귀질환 연구 프로그램과 함께 중앙지원센터(서울대학교병원) 1개소 및 권역별 거점센터 10개소 등의 희귀질환 권역별 거점센터를 운영해 지역사회 희귀질환자에게 관리서비스를 제공하고 있다.

그리고 지난 17일에는 국가관리대상 희귀질환에 91개를 추가 지정하면서 내년 1월부터 총 1017개의 희귀질환에 본인부담금 의료비 지원 혜택 등이 이루어질 예정이다.

질병관리본부의 희귀질환정보 바로가기

이번 희귀질환 추가 지정은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴한 결과로, 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 되었다.

이에 따라 약 1400명이 고통을 겪고 있는 성인발병 스틸병과 약 1600명에 해당하는 긴 QT 증후군, 그리고 결막염과 피부 색소 침착, 소아기 피부암 등을 유발하는 색소성건피증 그룹A 등이 추가 지정되었다.

이 결과 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자에 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택 등으로 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다. 

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용될 예정이다.

산정특례는 국민건강보험공단에서 공지하는 등록기준을 만족하는 경우 적용이 가능한데, 현행 입원 20%와 외래 30∼60%의 본인부담률은 입원·외래 10%로 대폭 낮춰진다.

아울러 희귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상질환도 기존 926개에서 1017개로 늘어나는만큼 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대된다.

한편 보건복지부는 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다.

또한 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 확대·운영 중이다.

안윤진 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구와 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 밝혔다.

참고로 이번에 희귀질환으로 지정되지 않은 질환은 향후 지정절차에 따라 2년 주기로 적합 여부를 재검토 할 예정으로, 희귀질환 지정 신청은 ‘희귀질환 헬프라인’에서 수시로 할 수 있다.

☞ 질병관리본부 희귀질환 헬프라인 http://helpline.nih.go.kr