지금은 고인이 된 과거 유명 탤런트의 딸이 루프스라는 희귀질환으로 투병한다는 소식을 접했습니다. 모 방송인도 악성림프종 투병을 하고 있다는 소식입니다. 필자의 시어머님은 ‘파킨슨병’이라는 희귀질환으로 투병하셨습니다.

어느 날부턴가 시어머님은 손을 심하게 떨었습니다. 한의원에서 중풍이라 진단받고 2년간 전국 유명 한의원과 한약방, 수없이 많은 민간요법을 시도했습니다. 하지만 증상이 더욱 심해지자 신경계통 이상을 의심하고 동네 병원, 상급 병원과 대학병원들을 헤맨 후 3년 만에 ‘파킨슨병’ 진단을 받았습니다. 증상에 맞는 약을 찾기 힘들어 뇌질환, 신경질환, 근육질환 관련 약 등을 수십 년 동안 계속 바꿔가며 드셨습니다. 

인하대학교병원 희귀유전질환센터.

병명조차 몰라 이 병원, 저 병원을 유랑하는 희귀질환자들에게 희망적인 소식이 들려왔습니다. 희귀질환 거점센터가 확대된다는 소식입니다.

보건복지부와 질병관리본부에 따르면 권역별 희귀질환 거점센터를 기존 4곳에서 11곳(중앙 1곳, 권역 10곳)으로 늘리고 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대, 강화한다고 합니다.

권역별 거점센터는 지역 전문진료실(클리닉) 운영, 전문의료인력 교육, 진료협력체계 구축 등을 통해 희귀질환자와 가족을 대상으로 포괄적 서비스를 제공할 계획입니다.

권역별 희귀질환 거점센터 11곳.(출처=질병관리본부)

질병관리본부 조사 결과 희귀질환자들 10명 중 6명은 진단에만 1년 가까이 걸린다고 합니다. 16.4%가 4개 이상의 병원을 거쳐 갑니다.

소아당뇨, 수포성 표피박리증, 루게릭병, 부신백질이영양증, 파브리병, 프래더윌리증후군 등 이름조차 생소한 희귀질환은 약 7000여 종이 넘습니다. 환자수가 2만 명 이하로 치료제가 있는 희귀질환은 10%도 되지 않습니다.

"가벼운 감기인 줄 알았어요. 어느 과를 가야할지도 몰랐어요. 살던 곳에는 희귀질환을 담당병원이 없어 서울까지 왔어요. 왜 우리 애인가 싶어요. 진통제를 먹어도 계속 아파서 병원에 달려갈 때면 세상이 암흑인 것 같아요. 앞으로도 얼마나 많은 검사와 독한 주사들을 맞고 약을 먹어야 하는지…” (10만 명 중 한명이 걸린다는 길랑바레 증후군을 앓고 있는 A양 어머니)

질병관리본부 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 정보를 얻을 수 있다.

희귀질환자와 가족들은 경제적 고통에 시달립니다. 진단명을 알기 위해 방황하고 반복되는 검사와 치료제 등의 비용이 500만 원 이상이라고 합니다. 회당 100만 원이 넘는 주사도 있고, 부신백질이영양증 오일은 한 병에 20만 원입니다. 그럼에도 희귀질환의 95%는 허가받은 치료제가 없습니다. 가족 중 한사람은 1년 365일 환자를 지켜야 하기 때문에 경제활동을 할 수 없습니다.

희귀질환자들은 정신적, 외형적 상처도 큽니다. 또한, 합병증에 시달리고 형제나 자매들 또는 아버지와 아들이 동시에 환자인 경우가 많아 유전에 대한 정신적 불안감이 큽니다. 필자의 시어머님 역시 증상이 심해지면서 극도의 신체적 고통을 호소했습니다.

이처럼 경제적, 정신적, 신체적 고통을 겪고 있는 희귀질환자들을 위한 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr 문의 : 043-719-8777~8)이 운영되고 있습니다. 희귀질환자지정신청지원사업, 의료비지원사업, 유전자진단지원사업 등의 정보를 제공합니다.

인하대학교병원 희귀유전질환센터 이지은 센터장은 “희귀질환자의 가장 큰 고통중 하나인 진단 방랑을 최소화하고 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있는 권역 단위의 전문 의료기관 역할을 하겠습니다” 라고 말했습니다.

희귀질환 거점센터에 선정된 인하대학교병원.

필자의 가족들은 언젠가 치료제가 개발될 거라는 믿음으로 오랜 세월을 버텼습니다. 시어머님은 20여 년 가까이 투병하면서 88세까지 생존하셨습니다. 살아있는 동안 하루에 4번씩 꼬박꼬박 약을 드시면서 ‘삶에 대한 희망의 끈’을 놓지 않았습니다.

루게릭병으로 55년을 투병하면서도 우주를 연구하고 영화를 사랑했던 천재 물리학자 스티븐 호킹은 이렇게 말했습니다. “저의 가장 큰 업적은 아직 살아있다는 것입니다.”

필자의 시어머님과 스티븐 호킹 박사는 희귀질환과 싸워가며 자신이 해야 할 일을 계속했습니다. 희귀질환자들의 고통은 말로 다 할 수 없지만, 희망의 끈을 놓지 말고 ‘오늘’을 살아가면 좋겠습니다.

대한민국 정책기자단 이서경 amawin@naver.com