□ 고액 의료비가 드는 희귀·중증난치질환에 대해서는 건강보험 산정특례 본인부담을 경감하고 저소득 희귀질환자에게 건강보험 본인부담분을 지원하는 의료비 지원사업의 부양의무자 기준을 단계적으로 폐지한다. 

 ○ 또한, 희귀질환 치료제를 신속 등재하기 위해 급여 적정성 평가와 협상에 걸리는 기간을 현행 240일에서 100일로 단축하고, 치료제 부족의 어려움이 완화되도록 정부가 직접 공급하는 긴급도입과 주문제조 품목을 확대한다. 

□ 보건복지부(장관 : 정은경)는 이러한 내용을 담은 「희귀·중증난치질환 지원 강화방안」을 식품의약품안전처, 질병청 등 관계부처 합동으로 마련하고, 1월 5일(월) 발표하였다. 

□ 대책의 주요내용은 다음과 같다.

추진배경 및 방향

 ○ 희귀질환과 중증난치질환은 완치가 어려워 고액 의료비가 지속적으로 발생하고, 희소한 질환이기 때문에 치료제를 구하기 어려운 특성이 있다.

 ○ 또한 장기간 유병과정으로 진행되어 의료 뿐 아니라 간병, 돌봄, 재활 등 의료와 복지의 연계도 중요하다. 

 ○ 이러한 문제를 해결하기 위해, 당면과제인 의료비 부담, 치료제 접근성 문제를 조속히 완화하고 의료-복지가 연계된 혜택을 제공할 수 있도록근본적인 시스템 개선에 착수한다. 

 ◇ 대책 1. 고액 의료비 부담을 낮추겠습니다.

□ 먼저, 산정특례* 지원을 강화한다. 

     * 중증질환자 고액진료 부담 완화를 위해 건강보험 본인부담률 완화하는 제도입원 20%, 외래 30~60% → 산정특례 0~10% (예: 결핵 0%, 암 5%, 희귀·중증난치 10%)

 ○ 희귀, 중증난치질환의 고액 진료비에 대해서는 건강보험 본인부담 수준을 현행 10%에서 추가로 인하하는 방안을 마련한다.

   - 지속적인 치료·관리가 필요한 특성, 고액 의료비 부담이 되는 상황 등을 종합적으로 고려하여 금년 상반기 중 인하방안을 마련하고, 건강보험정책심의위원회 의결을 거쳐 금년 하반기 시행할 예정이다.

 ○ 또한 올해 1월부터 산정특례 적용대상 희귀질환에 선천성 기능성 단장증후군* 등 70개 질환**을 추가하고, 지속적으로 확대할 예정이다. 

     * 선천성 장 기능 이상(장신경절 무형성증, 저신경절증)으로 인한 수술로 장이 짧아져 장을 통한 적절한 영양섭취가 불가능해지는 질환

    ** 산정특례 적용 ('25) 희귀질환 1,314개 / 중증난치질환 208개 → ('26) 희귀질환 1,387개 (+70개 추가/ +5개 세분화) / 중증난치질환 208개

 ○ 희귀·중증난치질환의 재등록 절차*도 환자 중심으로 개편한다. 

     * 지속적인 산정특례 적용을 받기 위해 매 5년마다 재등록 필요

   - 지금까지는 재등록 시, 희귀 및 중증난치질환 중 312개 질환에 대해서는 별도 검사결과를 요구하고 있었다. 

     * 재등록 시 별도 검사 필요 질환 총 312개 (희귀 285개, 중증난치 27개)

   - 희귀·중증난치질환은 완치가 어려운 특성 상 별도 검사가 불필요하다는  현장의 의견을 수렴하여, 앞으로는 재등록 시 불필요한 검사 절차를 삭제한다.

     * (現) 임상진단 + 검사결과 → (改) 임상진단 + 필요시 치료이력

     · 우선, 희귀질환자 단체 등 현장 요구도가 높았던 샤르코-마리투스 질환 등 9개 질환은 금년 1월부터 재등록 시 검사를 삭제하고, 전체 질환으로 확대해 나갈 예정이다. 

□ 저소득 희귀질환자의 건강보험 본인부담을 완화하는 「희귀질환 의료비 지원사업」도 확대한다. 

 ○ 부양의무자 가구에 대해서 별도로 적용하던 소득·재산 기준을 '27년부터 단계적 폐지를 추진하여 저소득층 지원을 확대해 나간다. 

 ○ 질환별 필요성에 따른 맞춤형 특수식 지원도 지속 확대한다. 

   - 식이조절이 필요한 희귀질환자에게 특수조제분유, 저단백 즉석밥 등을 지원하고 있고, 작년 9월부터는 당원병 환자를 위한 특수 옥수수전분 지원을 추가한 바 있다. 

   - 올해 특수식 사용 현황 등 추가수요 실태조사를 통해 지원 품목 확대 검토 및 신제품 개발을 지원해나갈 예정이다. 

□ 보다 궁극적이고 체계적인 지원이 가능하도록 현재의 다양한 지원제도를 종합 검토하여 체계화하는 작업도 병행할 예정이다. 

 ◇ 대책 2. 치료제 접근성을 높이겠습니다.

□ 건강보험 등재 절차에 걸리는 시간을 대폭 단축한다.

 ○ 근거 생산이 어려운 희귀질환 치료제 등에 대해 허가(식약처)-급여 적정성 평가(심평원)-협상(건보 공단) 절차를 병행하는 시범사업('23.10월~) 추진으로 약제 등재에 걸리는 시간을 330일에서 150일로 180일 단축하고,

 ○ '26년부터 100일 이내(현재 240일) 등재가 가능하도록 절차 간소화를 추진하여 희귀질환 치료제의 신속 등재를 제도화해 갈 예정이다. 

□ 또한, 수요가 적어 민간에서 공급이 중단되더라도 치료제를 구하는데 어려움이 없도록 긴급도입과 주문제조를 확대하여 환자가 적시에 치료받을 수 있는 기회를 강화한다.

 ○ 기존에 환자분들이 해외에서 직접 구매했던 자가치료용 의약품을 올해부터 매년 10개 품목 이상 긴급도입* 품목으로 전환하여 공급을 활성화하고, 

   * 민간 중심의 의약품 시장 특성상 수요가 적어 국내 공급이 중단된 의약품을 정부 주도로 해외에서 구매하여 공급하는 제도

  ** '30년까지 41개 품목 이상 (現 자가치료용 의약품 50% 수준)

  - 긴급도입 대상이 과거 급여대상 품목인 경우, 약가 요양급여 신청 우선 고려하고, 기존 긴급도입 품목도 보험약가 신청을 추진*한다.

   * '30년 까지 매년 5~10개 품목씩 건강보험약가 신청 추진

 ○ 아울러, 공급이 중단되었거나 중단 우려가 있는 필수의약품이 국내에서 안정적으로 공급될 수 있도록 정부, 제약·유통·의약 분야 협회, 제약사 등이 참여하는 공공 생산·유통 네트워크를 구축해 주문제조* 활성화를 추진한다.

   * 정부가 제약사에 품목제조 요청 후 전량 구매하여 공급하는 제도 

  - 현재 7개 품목에서 올해부터 매년 2개 품목씩 늘려 2030년까지 17개 품목으로 확대할 계획이다.

 ○ 긴급도입, 주문제조 품목 확대 시 희귀질환 치료제가 우선 적용될 수 있도록 추진할 예정이다. 

 ◇ 대책 3. 발굴부터 관리, 의료부터 복지까지 끊김없이 지원하겠습니다. 

□ 희귀질환의 적절한 치료·관리를 위한 지원체계를 내실화한다. 

 ○ 희귀질환 의심환자 및 가족의 유전자 검사 등 진단지원을 확대*한다.

     * ('25년) 810건 → ('26년) 1,150건 → ('27년~) 진단 규모 지속 확대 추진

 ○ 또한, 희귀질환자가 사는 곳에서 진단·치료·관리를 연속적으로 제공받을 수 있도록 17개 시도 중 전문기관이 없는 광주, 울산, 경북, 충남 권역을 대상으로 추가 지정*하여 지역완결형 진료지원 체계를 구축할  계획이다.

     * ('25년) 13개 시도 17개소 → ('26년) 15개 시도 19개소 → ('27년~) 단계적 지정 확대

 ○ 희귀질환 등록사업을 현재 17개 희귀질환 전문기관에서 종합병원급 이상 의료기관으로 확대해 나간다. 

     * 등록사업 참여기관 : ('25년) 17개 희귀질환 전문기관 → ('26년) 상급종합병원 → ('27년~) 종합병원급 이상 의료기관으로 참여 확대 추진

   - 이를 통해, 환자발생, 임상정보 등을 누락없이 체계적으로 수집·분석하여 치료제 적기 공급·개발 지원 등 환자 편익을 높이는 데에 환류할 계획이다. 

 ○ 희귀질환 지원·관리 등 각종 정책 연계를 강화하고 의약품·특수식 등 실질적 환자 혜택을 구체적으로 논의할 수 있도록, 「희귀질환 지원 정책협의체」를 올해부터 본격 운영해 나갈 예정이다. 

     * 희귀질환관리법 제18조 개정(6.4일 시행), 5개 부처(복지부·농식품부·기재부·식약처, 질병청) 및 관련 협회· 환자단체로 구성('25.9월 출범)

□ 환자 중심의 의료-복지 연계 지원을 위한 기반을 확충한다. 

 ○ 희귀·중증난치질환은 장기간 유병과정으로 의료 지원 뿐만아니라 간병, 돌봄, 재활, 마음건강 등 다양한 복지 수요를 연계하는 지원이 필요하다. 

 ○ 지금까지는 의료적 지원 위주 정책 추진으로 미충족 복지 수요를 제대로 지원하기 어려웠다. 앞으로는 환자 수요를 기반으로 의료와 복지를 연계한 포괄적 지원체계를 구축해 나간다. 

 ○ 이를 위해 희귀질환 실태조사를 금년 상반기 중 분석하고, 질환 및 환자 특성에 따라 유형화해 유형별 복지 수요를 파악할 예정이다. 보다 구체적인 수요를 분석할 수 있도록 환자단체 등 현장 의견수렴도 병행한다. 

 ○ 환자 수요 파악 결과를 바탕으로 의료-복지 사각지대를 발굴하고, 현행 제도 및 외국 사례 등을 참고하여 환자 맞춤형 의료-복지 연계 지원 방안을 마련할 예정이다.

 □ 보건복지부 정은경 장관은 "희귀·중증난치질환자의 고통을 덜기 위해서는 더 많은 지원 대책이 필요하다"고 하면서, "금년부터 우선 시행가능한 대책은 조속히 이행하고, 추가적으로 필요한 과제를 지속발굴하여 희귀·중증난치질환자가 희망을 가지고 치료를 포기하지 않도록 노력하겠다"고 밝혔다. 

<별첨> 희귀·중증난치질환 지원 강화방안